| 检测项目 | 标本要求 | 报告时效 | 临床意义 |
| 全外显子组测序 | 1. 先天性疾病:EDTA抗凝外周血3-5ml 2. 白血病患者:EDTA抗凝骨髓3-5ml | 30个工作日 | 1. 先天性疾病 (基因外显子突变导致先天性疾病) 2. 初诊或复发肿瘤细胞比例高的白血病患者，分析外显子范围内突变比例高的基因突变, 突变比例20%-30%或以上 |
| 全基因组测序 | 1. 先天性疾病:EDTA抗凝外周血3-5ml 2. 白血病患者:EDTA抗凝骨髓3-5ml | 30个工作日 | 1. 先天性疾病 2. 初诊或复发肿瘤细胞比例高的白血病患者, 分析的范围较全外显子组更广, 包括外显子和内含子区域的全基因组范围内突变比例高的基因突变，突变比例20%-30%或以上 |
| 定制panel | 待 定 | 待 定 | 科研需求基因panel,可单独定制 |
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