| 患者类型 | 检测项目 | 标本要求 | 报告时效 | 临床意义 |
| 初发患者 | 血涂片 | 未染色的外周血涂片2张 骨髓涂片5张 常温、干燥送检 | 3个工作日 | 形态学诊断 |
| 骨髓涂片 | ||||
骨髓活检组织病理(石蜡包埋) | 10%中性福尔马林 固定，48h内送检 | 5个工作日 | 形态学诊断 | |
| 免疫组织化学染色 | 7个工作日 | 形态学诊断 | ||
| 血液系统肿瘤待定免疫分型 | EDTA/肝素抗凝骨髓 或外周血2-4ml(外周 血中有肿瘤侵犯可用) 48h内送检 | 3个工作日 | 临床诊断不明患者疾病方向判断 | |
免疫分型-MDS/MPN (抗体明细见附录1) | 3个工作日 | MDS/MPN免疫表型检测 | ||
PNH筛查 红细胞：CD59 粒细胞： FLAER/CD157/CD45 单核细胞： FLAER/CD157/CD4 | EDTA抗凝外周血 2-4ml, 48h内送检 | 2个工作日 | 鉴别诊断PNH | |
造血细胞自身抗体 检 | EDTA/肝素抗凝骨髓 2-4ml，48h内送检 | 3个工作日 | 原因不明的一系或 多系血细胞减少鉴别诊断 | |
再障免疫功能检测 (抗体明细见附录1) | EDTA/肝素抗凝骨髓 或外周血2-4ml，48h 内送检 | 3个工作日 | 检测免疫功能，指导临床治疗 | |
免疫功能全套监测 (抗体明细见附录1) | EDTA/肝素抗凝骨 髓或外周血2-4ml, 48h内送检 | 3个工作日 | 对不同细胞群体比例 进行监测可以反映机 体的免疫功能状态 | |
| 染色体R显带分析 | 肝素抗凝骨髓3-5 ml/外周血≥5ml， (白细胞＞10x10^9/L 且异常细胞比例≥10% 可用)，24h内送检 | 5个工作日 | 疑似MDS患者的必检 项目，约60% 的MDS 患者存在染色体异常。 MDS的核型异常包括 大片段缺失或扩增， 染色体数目增加或减 少，易位，其中非平 衡性异常多见 | |
FISH (MDS组套男): 20q-、P53、-5/5q-、 -7/7q-、cen8、cenY (注：组套内各探针可 单项检测) | 肝素抗凝骨髓2-3ml 或外周血5ml(白细 胞＞10x10^9/L且异 常细胞比例≥10% 可用)，24h内送检 | 3个工作日 | 辅助MDS的诊断及预后判断 | |
FISH (MDS组套女): 20q-、P53、-5/5q-、 -7/7q-、cen8 (注：组套内各探针可 单项检测) | 3个工作日 | 辅助MDS的诊断及预后判断 | ||
丝裂霉素染色体断裂 实验 | 肝素抗凝外周血 ≥2ml，24h内送检 | 7个工作日 | 各类先天性或遗传性 骨髓衰竭性疾病的诊 断和鉴别 | |
常见白血病融合基因 筛查(融合基因明细 见附录3，组套内各项 基因可单独检测) | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 或外周血≥10ml(外周 血有肿瘤侵犯可用)， 48h内送检 | 5个工作日 | 各类血液系统疾病的诊断和鉴别诊断 | |
| WT1定量 | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 或外周血≥10ml(外周 血有肿瘤侵犯可用)， 48h内送检 | 5个工作日 | 疾病进展及预后指标提示 | |
| EVI1定量 | 5个工作日 | 预后判断 | ||
JAK2-V617F基因 突变定量 | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 或外周血≥10ml(外周 血有肿瘤侵犯可用)， 48h内送检 | 5个工作日 | 与PMF患者鉴别诊断 | |
MPN突变组套 (JAK2-Exon12、 JAK2-Exon14, CALR-Exon9, MPL-Exon10, CSF3R-Exon14） | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 或外周血≥10ml(外周 血有肿瘤侵犯可用)， 48h内送检 | 5个工作日 | 与PMF患者鉴别诊断 | |
SF3B1突变组套 (Exon14、Exon15) | 5个工作日 | 与PMF患者鉴别诊断 | ||
| 全基因组芯片 | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 48h内送检 | 10-15个工作日 | 提高MDS的诊断准确率并进行预后评估 | |
造血和淋巴系统肿瘤基因突变组套222个基因(基因明细见附录2) | EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周血≥10ml(外周血有侵犯可用)48h内送检 | 10-15个工作日 | 初诊或复发造血和淋巴系统异常或肿瘤患者筛查，协助疾病诊断、预后评估和靶向治疗 | |
| 造血系统早期克隆性造血病变23个基因(基因明细见附录2) | 10-15个工作日 | 克隆性造血原因导致的原因不明贫血、白细胞减少或再生障碍性贫血等疾病的筛查 | ||
| 骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)突变组套35个基因(基因明细见附录2) | 10-15个工作日 | MDS 和 MDS/MPN辅助诊断，MDS 预后评估及潜在治疗靶点及耐药评估 | ||
| 先天性骨髓衰竭基因突变组套92个基因(基因明细见附录2) | EDTA抗凝骨髓或外周血3-5ml，48h内送检 | 10-15个工作日 | 疑似先天性骨髓衰竭(范可尼贫血、粒细胞缺乏症、端粒酶缺陷等)疾病的诊断及辅助诊断 | |
| 遗传相关红系基因突变组套189个基因(基因明细见附录2) | 15个工作日 | 遗传相关红系疾病的诊断及辅助诊断 | ||
| 全外显子组测序 | 1、先天性疾病：EDTA抗凝外周血3-5ml。 2、白血病患者：EDTA抗凝骨髓3-5ml | 30个工作日 | 1. 先天性疾病(基因外显子突变导致先天性疾病) 2. 初诊或复发肿瘤细胞比例高的白血病患者，分析外显子范围内突变比例高的基因突变，突变比例20%-30%或以上 | |
| TPO检测 | EDTA抗凝外周血2-3ml，48h内送检 | 5个工作日 | 鉴别各种血小板减少原因 | |
| 随访患者 | 血涂片 | 未染色的外周血涂片2张，骨髓涂片5张，常温、干燥送检 | 3个工作日 | 疗效观察,监测病情 |
| 骨髓涂片 | ||||
| 免疫组织化学染色 | 10%中性福尔马林固定，48h内送检 | 7个工作日 | 疗效观察,监测病情 | |
| 染色体R显带分析 | 肝素抗凝骨髓3-5ml/外周血≥5ml，(白细胞＞10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用)，24h内送检 | 5个工作日 | 疗效观察,监测病情 | |
| FISH (MDS组套男):20q-、P53、-5/5q-、-7/7q-、cen8、cenY(注：可据初诊时异常探针选做） | 肝素抗凝骨髓2-3ml或外周血5ml (白细胞＞10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用)，24h内送检 | 3个工作日 | MDS疗效观察，监测病情及预后判断 | |
| FISH (MDS组套女):20q-、P53、-5/5q-、-7/7q-、cen8(注：可据初诊时异常探针选做) | 3个工作日 | MDS疗效观察，监测病情及预后判断 | ||
| 免疫功能全套监测(抗体明细见附录1) | EDTA/肝素抗凝骨 髓2-4ml，48h内送检 | 3个工作日 | 对不同细胞群体比例进行监测可以反映机体的免疫功能状态 | |
再障免疫功能监测(抗体明细见附录1) | EDTA/肝素抗凝外周血或骨髓2-4ml,48h内送检 | 3个工作日 | 免疫功能检测(如再生障碍性贫血，免疫治疗前后，移植前后检测等) | |
| DC细胞亚群检测(抗体明细见附录1) | EDTA/肝素抗凝外周血或骨髓2-4ml,48h内送检 | 3个工作日 | 髓样DC启动免疫反应；浆细胞样DC具有免疫调节及免疫耐受作用 | |
| TPO检测 | EDTA抗凝外周血2-3ml，48h内送检 | 5个工作日 | rhTPO治疗过程中TPO水平监测，判断预后 | |
骨髓增生异常综合征 (MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)基因突变组套35个基因(基因明细见附录2) | EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周血≥10ml(外周血有侵犯可用)48h内送检 | 10-15个工作日 | MDS和MDS/MPN预后评估及潜在治疗靶点及耐药评估 |
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