血小板减少及出凝血疾病

检测项目标本要求报告时效临床意义
ITP全套(网织血小板+血小板相关抗体)EDTA抗凝外周血2-4ml5-7个工作日血小板减少症的诊断和鉴别诊断
血小板膜糖蛋白检测(GPIB,GPIIB,GPIIIA)EDTA抗凝外周血2-4ml2个工作日血小板功能异常的诊断和鉴别诊断
血凝常规枸橼酸抗凝外周血2.7ml, 及时送检1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
纠正试验枸橼酸抗凝外周血2.7ml, 及时送检1个工作日APTT, PT结果延长且无明确影响结果延长的因素时, 需加做纠正试验
血小板功能试验空腹, 枸橼酸抗凝外周血2.7ml, 三管,4h内送检1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
出血检查组套 (血凝常规+血小板功能试验)空腹, 枸橼酸抗凝外周血2.7ml, 三管,及时送检1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
DIC组套 (血凝常规+D-二聚体+3P试验+FDP)枸橼酸抗凝外周血2.7ml, 两管, 及时送检1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
血浆D-二聚体测定枸橼酸抗凝外周血2.7ml, 一管, 及时送检1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
血浆VWF测定枸橼酸抗凝外周血2.7ml, 一管, 及时送检1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
凝血功能和血小板功能动态检测枸橼酸抗凝外周血2.7ml, 及时送检(禁忌使用EDTA抗凝)1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
血浆凝血因子活性测定II、V、VII、VIII、IX、X、XI、XII因子
枸橼酸抗凝外周血2.7ml,两管, 及时送检, 或分离血浆后立即存放于-20℃冰箱待测1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
血浆凝血因子抑制物定量检测: Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ因子7个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
蛋白C、蛋白S7个工作日辅助出血血栓性疾病的诊断
血管性血友病初筛实验: Ⅷ因子; VWF;出血检查组套1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
血管性血友病诊断实验:Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ因子;VWF; 出血检查组套枸橼酸抗凝外周血2.7ml,三管, 及时送检, 或分离血浆后立即存放于-20℃冰箱待测1个工作日出凝血疾病的诊断与鉴别诊断
TTP检查组套 (血浆ADAMTS13活性、抑制物)枸橼酸抗凝外周血2.7ml,两管, 及时送检, 或分离血浆后立即存放于-20℃冰箱待测(禁用EDTA抗凝血)3个工作日血栓性微血管病的诊断与鉴别诊断
血栓标志物六项枸橼酸钠(3.2%作为抗凝剂)抗凝外周血2.7ml,两管,4小时内送达实验室。若超过4小时,建议先分离血浆后当天4℃送达, 若第二天才可送达,需-20℃运输送检。1个工作日血栓性疾病的早期诊断、鉴别及疗效监测
血栓标志物四项
遗传性出血、凝血、血栓性疾病基因突变组套199个基因(基因明细见附录2)EDTA抗凝外周血/骨髓3-5ml, 48h内送检10-15个工作日先天性或遗传学血栓性疾病、凝血异常疾病、血小板疾病的诊断与鉴别诊断
遗传性血栓/易栓性疾病基因突变组套66个基因(基因明细见附录2)10-15个工作日家族性遗传性血栓/易栓性疾病静脉血栓栓塞症患者辅助筛查
先天性骨髓衰竭基因突变组套92个基因(基因明细见附录2)EDTA抗凝外周血/骨髓3-5ml, 48h内送检10-15个工作日疑似先天性骨髓衰竭 (范可尼贫血、粒细胞缺乏症、端粒酶缺陷等)疾病的诊断及辅助诊断
血友病A基因倒位和大片段缺失检测(长距离PCR+倒位PCR)EDTA抗凝外周血或骨髓5-10ml,48h内送检 (新鲜标本,禁止冻存)10-15个工作日结合捕获法NGS测序, 辅助诊断血友病A
血友病A基因倒位和大片段缺失检测套餐(患者+携带者)10-15个工作日辅助血友病A患者及携带者基因诊断、明确病因及提供治疗策略
血友病A基因筛查组套10-15个工作日包含血友病A基因倒位和大片段缺失检测及遗传性出血、凝血、血栓性疾病基因突变组套 (199个基因), 辅助诊断血友病A
全外显子组测序

1. 先天性疾病:EDTA抗凝外周血3-5ml

2. 白血病患者:EDTA抗凝骨髓3-5ml

30个工作日

1. 先天性疾病 (基因外显子突变导致先天性疾病)

2. 初诊或复发肿瘤细胞比例高的白血病患者,分析外显子范围内突变比例高的基因突变,突变比例20%-30%





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