患者类型 | 检测项目 | 标本要求 | 报告时效 | 临床意义 |
初发患者 | 血涂片 | 未染色的外周血涂片2张,骨髓涂片5张,常温、干燥送检 | 3个工作日 | 形态学诊断 |
骨髓涂片 | ||||
骨髓活检组织病理(石蜡包埋) | 10%中性福尔马林固定, 48小时内送检 | 5个工作日 | 形态学诊断 | |
淋巴结组织活检 | 5个工作日 | 形态学诊断 | ||
免疫组织化学染色 | 5个工作日 | 形态学诊断 | ||
血液系统肿瘤待定免疫分型 | EDTA/肝素抗凝骨髓或外周血2-4ml(外周血中有肿瘤侵犯可用)48h内送检 | 3个工作日 | 临床诊断不明患者疾病方向判断 | |
免疫分型-慢淋与淋巴瘤 (十色流式法) | 3个工作日 | 淋巴细胞增殖性疾病的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判定 | ||
慢淋预后免疫分型 | EDTA/肝素抗凝骨髓或外周血2-4ml, 48h内送检 | 3个工作日 | 初诊及难治复发CLL的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判定 | |
PD1-PDL1 | EDTA或肝素抗凝骨髓2-4ml,48h内送检 | 3个工作日 | 恶性淋巴肿瘤免疫治疗靶点检测 | |
染色体R显带分析 | 肝素抗凝骨髓3-5ml/外周血≥5ml(白细胞>10x10^9/L且异常细胞≥10%可用。)CLL首选外周血5-8ml,24h内送检 | 7个工作日 | CLL、淋巴瘤的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判定 | |
FISH (CLL组套): 13q14,P53, ATM, RB1, cen12,CCND1/IgH (注:组套内各探针可单项检测) | 肝素抗凝骨髓或外周血2-3ml。CLL首选外周血,24h内送检 | 3个工作日 | 辅助诊断和治疗,判断预后 | |
FISH(淋巴瘤组套)CCND1/IgH[t (11; 14)]API2/MALT1[t (11; 18)]BCL2/IgH[t (14; 18)]c-MYC/IgH[t (8; 14)]BCL6 (注: 组套内各探针可单项检测) | 肝素抗凝骨髓2-3ml, 24h内送检 | 3个工作日 | 辅助诊断和治疗,判断预后 | |
病理白片:每个探针2-3张白片,厚度2μm | 5个工作日 | |||
IgH重排组套 | EDTA抗凝骨髓/外周血2-3ml(外周血有肿瘤侵犯可用),48h内送检 | 7个工作日(基因扫描) | 判断增殖性B细胞是否属克隆性增殖 | |
TCR重排组套 | 7个工作日(基因扫描) | 判断增殖性T细胞是否属克隆性增殖 | ||
IgHV突变组套 (包括IgH重排+IgHV突变) | EDTA抗凝骨髓/外周血3-5ml,48h内送检 | 7个工作日 | CLL患者诊断及预后评估 | |
MYD88-L265P突变定量 | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 48h内送检 | 5个工作日 | 该基因的突变分析在DLBCL中对于区分ABC和GCB亚型十分有效, 而两种不同的亚型在临床预后和对不同治疗方案的反应性均有很大差别 | |
BRAF V600E突变定量 | 5个工作日 | 毛细胞白血病的诊断 | ||
CXCR4突变 (exon2) | 5个工作日 | LPL预后评估,靶向治疗 | ||
STAT3、STAT5B基因突变 | EDTA抗凝骨髓3-5ml/外周血≥10ml,48h内送检 | 5个工作日 | T/NK大颗粒淋巴细胞白血病的诊断和鉴别诊断, 预后评估 | |
TP53基因突变组套 (包含4、5、6、7、8号外显子) | 5个工作日 | CLL预后评估重要指标 | ||
T细胞受体库检测 | EDTA/肝素抗凝外周血或骨髓2-4ml, 48h内送检 | 3个工作日 | 拟诊成熟T淋巴细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断 | |
全基因组芯片 | CLL: EDTA抗凝,外周血/骨髓2-4ml;淋巴瘤:淋巴穿刺物/骨髓2-4ml(异常细胞比例≥10%可用),48h内送检 | 10-15个工作日 | 提高CLL和淋巴瘤的诊断准确率并进行预后评估 | |
造血和淋巴系统肿瘤基因突变组套222个基因 (基因明细见附录2) | CLL:EDTA抗凝骨髓/外周血3-5mlCLL首选外周血;淋巴瘤: 淋巴穿刺物/骨髓3-5ml(肿瘤细胞侵犯可用,禁用外周血),48h内送检 | 10-15个工作日 | 辅助CLL、淋巴瘤诊断及鉴别诊断, 辅助治疗,预后判断 | |
CLL基因突变组套52个基因 (基因明细见附录2) | EDTA抗凝骨髓/外周血3-5ml,48h内送检 | 10-15个工作日 | 辅助CLL的诊断及治疗,预后评估 | |
随访患者 | 血涂片 | 未染色的外周血涂片2张,骨髓涂片5张,常温、干燥送检 | 3个工作日 | 疗效观察,监测病情 |
骨髓涂片 | ||||
免疫组织化学染色 | 10%中性福尔马林固定,48h内送检 | 7个工作日 | 疗效观察,监测病情 | |
染色体R显带分析 | 肝素抗凝骨髓3-5ml/外周血≥5ml,(白细胞>10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用),24h内送检 | 7个工作日 | 疗效观察,监测病情 | |
FISH (CLL组套)13q14, P53, ATM, RB1,cen12, CCND1-IgH(注: 可据初诊时异常探针选做) | 肝素抗凝骨髓或外周血2-3ml, CLL首选外周血, 24h内送检 | 3个工作日 | 疗效观察,监测病情,判断预后 | |
FISH(淋巴瘤组套)CCND1/IgH[t (11; 14)]API2/MALT1[t (11; 18)]BCL2/IgH[t (14; 18)]c-MYC/IgH[t (8; 14)]BCL6 (注: 组套内各探针可单项检测) | 肝素抗凝骨髓2-3ml, 24h内送检 | 3个工作日 | 疗效观察,监测病情,判断预后 | |
病理白片: 每个探针2-3张白片, 厚度2μm | 5个工作日 | |||
微小残留病检测(抗体明细见附录1) | EDTA或肝素抗凝骨髓2-4ml, 48h内送检 | 3个工作日 | 较早预测疾病复发及耐药情况; 指导治疗;评价自体造血干细胞移植的净化效果 | |
MYD88-L265P突变定量 | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 48h内送检 | 5个工作日 | DLBCL患者治疗效果评估及预后判断 | |
BRAF V600E突变定量 | 5个工作日 | 毛细胞白血病的预后评估 | ||
CXCR4突变 | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 48h内送检 | 5个工作日 | LPL预后评估 | |
STAT3、STAT5B基因突变 | EDTA抗凝骨髓3-5ml/外周血≥10ml,48h内送检 | 5个工作日 | T/NK大颗粒淋巴细胞白血病预后评估 | |
TP53基因突变组套(包含4、5、6、7、8号外显子) | EDTA抗凝骨髓3-5ml/外周血≥10ml,48h内送检 | 5个工作日 | CLL预后评估 | |
CLL基因突变组套52个基因 (基因明细见附录2) | EDTA抗凝骨髓/外周 血3-5ml,48h内送检 | 10-15个工作日 | CLL病情监测及预后评估 |
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