苏州元德友勤医学检验所-溶血性疾病

检测项目	标本要求	报告时效	临床意义
溶血检查组套	新鲜全血, 当日13:00前送到溶血实验室:包括2管EDTA抗凝血,1管促凝胶全血,1管枸橼酸钠抗凝全血，共计4管。	2个工作日	溶血性疾病的诊断与鉴别诊断
α地贫基因检测	EDTA抗凝外周血2-4ml，48h内送检	10个工作日	辅助贫血的诊断与鉴别
β地贫基因检测	EDTA抗凝外周血2-4ml，48h内送检	10个工作日	辅助贫血的诊断与鉴别
异常血红蛋白病基因突变组套: HBA1、HBA2、HBD、HBB	EDTA抗凝外周血3-5ml，48h内送检	5个工作日	异常血红蛋白病
遗传相关红系基因突变组套(189个基因,明细见附录2)	EDTA抗凝外周血或骨髓3-5ml, 48h内送检	15个工作日	遗传相关红系疾病的诊断及辅助诊断
全外显子组测序	1. 先天性疾病:EDTA抗凝外周血3-5ml 2. 白血病患者:EDTA抗凝骨髓3-5ml	30个工作日	1. 先天性疾病 (基因外显子突变导致先天性疾病) 2. 初诊或复发肿瘤细胞比例高的白血病患者,分析外显子范围内突变比例高的基因突变，突变比例20%-30%或以上。