噬血细胞综合征

患者类型检测项目标本要求报告时效临床意义
初发患者血涂片未染色的外周血涂片2张,骨髓涂片5张,常温、干燥送检3个工作日形态学诊断
骨髓涂片
骨髓活检组织病理(石蜡包埋)10%中性福尔马林固定, 48h内送检5个工作日形态学诊断
血液系统肿瘤待定免疫分型EDTA/肝素抗凝骨髓或外周血2-4ml(外周血有肿瘤侵犯可用),48h内送检3个工作日临床诊断不明患者疾病方向判断
免疫分型-慢淋与淋巴瘤(抗体明细见附录1)3个工作日辅助诊断与鉴别诊断
NK细胞KIR受体及杀伤功能检测(抗体明细见附录1)EDTA/肝素抗凝外周血2-4ml,48h内送检2个工作日疑似噬血细胞综合征细胞免疫治疗监测
染色体R显带分析肝素抗凝骨髓3-5ml/外周血≥5ml,(白细胞>10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用),24h内送检5个工作日各类血液系统疾病的诊断、鉴别诊断
细胞因子全套:IL-2, IL-4, IL-6, IL-10,TNFα, IFNγ, IL-17AEDTA抗凝外周血/血清管2-4ml,48h内送检2个工作日
疑似噬血细胞综合征细胞免疫治疗监测
可溶性CD25EDTA抗凝外周血2-3ml ,48h内送检5个工作日噬血细胞综合征诊断标准之一
CMV-DNA定量检测EDTA抗凝新鲜外周血2-3ml,48h内送检2个工作日CMV感染的诊断与鉴别诊断
EBV-DNA定量检测2个工作日EBV感染的诊断与鉴别诊断
噬血细胞综合征基因突变组套一 (含12个基因, 明细见附录2)EDTA抗凝外周血或骨髓3-5ml,48h内送检10-15个工作日噬血细胞综合征辅助诊断标准
噬血细胞综合征基因突变组套二 (41个基因,明细见附录2)10-15个工作日噬血细胞综合征辅助诊断标准
全外显子组测序

1. 先天性疾病:EDTA抗凝外周血3-5ml

2. 白血病患者:EDTA抗凝骨髓3-5ml

30个工作日

1. 先天性疾病 (基因外显子突变导致先天性疾病)

2. 初诊或复发肿瘤细胞比例高的白血病患者,分析外显子范围内突变比例高的基因突变,突变比例20%-30%或以上

随访患者血涂片未染色的外周血涂片2张,骨髓涂片5张,常温、干燥送检
3个工作日疗效观察,病情监测
骨髓涂片
NK细胞KIR受体及杀伤功能检测(抗体明细见附录1)EDTA/肝素抗凝外周血2-4ml,48h内送检2个工作日细胞免疫治疗监测
细胞因子全套:IL-2, IL-4, IL-6, IL-10,TNFα, IFNγ, IL-17AEDTA抗凝外周血或血清管2-4ml,48h内送检3个工作日细胞免疫治疗监测
可溶性CD25EDTA抗凝外周血2-3ml,48h内送检5个工作日疗效观察,病情监测
EBV-DNA定量检测EDTA抗凝新鲜外周血2-3ml,48h内送检3个工作日疗效观察,病情监测
CMV-DNA定量检测3个工作日疗效观察,病情监测
噬血细胞综合征基因突变组套一 (含12个基因, 明细见附录2)EDTA抗凝外周血或骨髓3-5ml,48h内送检10-15个工作日疗效观察, 病情监测及评估预后
噬血细胞综合征基因突变组套二 (41个基因, 明细见附录2)10-15个工作日疗效观察, 病情监测及评估预后





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