浆细胞疾病

患者类型检测项目标本要求报告时效临床意义
初 发 患 者血涂片

未染色的外周血

涂片2张,骨髓

涂片5张,常温、

干燥送检

3个工作日形态学诊断
骨髓涂片
骨髓活检组织病理(石蜡包埋)10%中性福尔马林固定, 48h内送检5个工作日形态学诊断
免疫组织化学染色7个工作日形态学诊断
血液系统肿瘤待定免疫分型 (抗体明细见附录1)EDTA/肝素抗凝骨髓或外周血2-4ml(外周血有肿瘤侵犯可用)48h内送检3个工作日临床诊断不明患者疾病方向判断
免疫分型-MM(抗体明细见附录13个工作日MM的免疫表型检测, 辅助诊断,为后期流式方法检测MRD提供基础
BCMA-PD1-PDL1EDTA/肝素抗凝骨髓2-4ml,48h内送检3个工作日MM的CAR-T治疗靶点选择
初 发 患 者染色体R显带分析肝素抗凝骨髓3-5ml/外周血≥5ml(白细胞>10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用),24h内送检7个工作日MM患者预后判断,选择治疗方案
FISH (MM组套)13q14, P53, 1q21,RB1,IgH(注: 组套内各探针可单项检测)肝素抗凝骨髓≥10ml,24h内送检3个工作日辅助诊断和治疗,判断预后
FISH (IgH系列)FGFR3/IgH,CCND1/IgH,MAF/IgH, MAFB/IgH(注: 组套内各探针可单项检测)3个工作日MM组套内IgH重排阳性时检测IgH系列可判断MM预后
IgH重排EDTA抗凝骨髓2-3ml, 48h内送检7个工作日(基因扫描)判断增殖性B细胞是否属克隆性增殖
血清蛋白电泳+免疫固定电泳(IgA,IgG, IgM)含分离胶/促凝剂外周血2-3ml, 最好是清晨空腹, 可在2-8℃保存72h或-20℃保存1个月5个工作日MM的诊断与监测
SDS尿蛋白电泳鲜晨尿5-8ml, 24h内送检或者2-8℃冷藏,48h内送检6个工作日辅助诊断和鉴别肾脏相关疾病
尿免疫固定电泳(IgG/A/M)5个工作日辅助诊断和鉴别多发性骨髓瘤
免疫固定电泳(IgD, IgE)

含分离胶/促凝剂外周血2-3ml, 最好是清晨, 可在2-8℃保存72h或-20℃保存1个月

7个工作日浆细胞疾病的诊断、分型及疗效监测
鲜晨尿5-8ml, 24h内送检或者2-8℃冷藏,48h内送检
血清游离轻链 含分离胶/促凝剂外周血2-3ml, 血清可在2-8℃保存72h或-20℃保存1个月3个工作日MM的诊断与监测
尿游离轻链新鲜晨尿5-8ml, 尿液可在2-8℃保存72h或-20℃保存1个月3个工作日MM的诊断与监测

血浆游离BCMA(sBCMA)检测

EDTA抗凝, 外周血2-3ml, 48h内送检5个工作日辅助诊断浆细胞疾病,MM的CAR-T治疗靶点选择, 血浆游离BCMA过高可抑制CAR-T活性
血管内皮生长因子检测(VEGF)含分离胶促凝剂的黄帽采血管, 外周血≥3ml, 采血后立即180°轻轻颠倒摇匀8-10次, 于室温直立放置30分钟待样本充分凝固, 48h内送检5个工作日实体肿瘤、浆细胞肿瘤(尤其是POEMS综合征)神经系统疾病(格林巴利综合症)的诊断和鉴别诊断
MYD88-L265P突变定量EDTA抗凝骨髓3-5ml,48h内送检5个工作日LPL辅助诊断标准之一
全基因组芯片EDTA抗凝骨髓5-10ml (需要分选CD138阳性细胞),48h内送检10-15个工作日提高MM的诊断准确率并进行预后评估
造血和淋巴系统肿瘤基因突变组套222个基因(基因明细见附录2)EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周血≥10ml(外周血有肿瘤侵犯可用),48h内送检10-15个工作日MM辅助鉴别诊断辅助治疗, 预后评估
MM基因突变组套27个基因 (基因明细见附录2)EDTA抗凝骨髓10ml,48h内送检10-15个工作日MM患者疾病进展预后评估,靶向治疗疗效、潜在微小残留病灶监测评估
随访患者血涂片未染色的外周血涂片2张,骨髓涂片5张,常温、干燥送检3个工作日疗效观察,监测病情
骨髓涂片
免疫组织化学染色10%中性福尔马林固定, 48h内送检7个工作日疗效观察, 监测病情
染色体R显带分析肝素抗凝骨髓3-5ml/外周血≥5ml,(白细胞>10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用),24h内送检7个工作日疗效观察, 监测病情
微小残留病检测(十色流式法)EDTA/肝素抗凝骨髓2-4ml,48h内送检3个工作日较早预测MM的复发,指导MM的治疗, 评价自体造血干细胞移植的净化效果
二代微小残留病检测(十色流式法)EDTA/肝素抗凝骨髓5-10ml, 48h内送检3个工作日评价不同治疗阶段的疗效, 实现个体化治-6疗监控, 灵敏度可达10^-6
BCMA-PD1-PDL1EDTA/肝素抗凝骨髓2-4ml, 48h内送检3个工作日CAR-T治疗后监测指标,疗效评价
FISH (MM组套)13q14, P53, 1q21,RB1,IgH (可据初诊时异常探针选做)肝素抗凝骨髓≥10ml,24h内送检3个工作日辅助诊断和治疗,判断预后
FISH (IgH系列)FGFR3/IgH,CCND1/IgH,MAF/IgH,MAFB/IgH (可据初诊时异常探针选做)3个工作日判断预后
血清蛋白电泳+免疫固定电泳(IgA, IgG, IgM)含分离胶/促凝剂外周血2-3ml, 最好是清晨空腹,可在2-8℃保存72h或-20℃保存1个月5个工作日MM的病情监测
SDS尿蛋白电泳鲜晨尿5-8ml, 24h内送检或者2-8℃冷藏,48h内送检6个工作日辅助诊断和鉴别肾脏相关疾病
免疫固定电泳(IgD, IgE)含分离胶/促凝剂外周血2-3ml, 最好是清晨, 可在2-8℃保存72h或-20℃保存1个月7个工作日浆细胞疾病的诊断、分型及疗效监测
鲜晨尿5-8ml, 24h内送检或者2-8℃冷藏,48h内送检

尿免疫固定电泳

(IgG/A/M)

鲜晨尿5-8ml, 24h内送检或者2-8℃冷藏,48h内送检5个工作日辅助诊断和鉴别多发性骨髓瘤
血清游离轻链含分离胶/促凝剂外周血2-3ml,血清可在2-8℃保存72h或-20℃保存1个月3个工作日MM的病情监测
尿游离轻链新鲜晨尿5-8ml, 尿液可在2-8℃保存72h或-20℃保存1个月
血浆游离BCMA(sBCMA)检测EDTA抗凝, 外周血2-3ml, 48h内送检5个工作日辅助诊断浆细胞疾病, MM的CAR-T治疗靶点选择, 血浆游离BCMA过高可抑制CAR-T活性
MM基因突变组套27个基因(基因明细见附录2)EDTA抗凝骨髓10ml,48h内送检10-15个工作日MM患者疾病进展预后评估,靶向治疗疗效、潜在微小残留病灶监测评估






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