| 患者类型 | 检测项目 | 标本要求 | 报告时效 | 临床意义 |
| 初发患者 | 血涂片 | 未染色的外周血涂片2张，骨髓涂片5张，常温、干燥送检 | 3个工作日 | 形态学诊断 |
| 骨髓涂片 | ||||
| 骨髓活检组织病理（石蜡包埋） | 10%中性福尔马林固定，48h内送检 | 5个工作日 | 形态学诊断 | |
| 免疫组织化学染色 | 7个工作日 | 形态学诊断 | ||
| 血液系统肿瘤待定免疫分型(抗体明细见附录1) | EDTA/肝素抗凝骨髓或外周血2-4ml(外周血中有肿瘤侵犯可用)48h内送检 | 3个工作日 | 临床诊断不明患者疾病方向判断 | |
| 免疫分型-急性白血病(抗体明细见附录1) | 3个工作日 | AL的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判定 | ||
| 急淋亚型细分免疫分型(抗体明细见附录1) | 3个工作日 | ALL的精确分型:比如早 前T/B-ALL | ||
| 染色体R显带分析 | 肝素抗凝骨髓3-5ml/外周血≥5ml，(白细胞＞10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用)，24h内送检 | 5个工作日 | AL的诊断、分型、治疗方案的制定和预后判定 | |
| FISH(AML组套)：PML/RARα,AML1/ETO,CBFβ，MLL(注: 组套内各探针可单项检测) | 肝素抗凝骨髓2-3ml或外周血5ml(白细胞＞10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用)，24h内送检 | 3个工作日 | AML辅助诊断和靶向药物治疗，判断预后 | |
| FISH(ALL组套):BCR/ABL, MLL,E2A/PBX1, TEL/AML1,IgH (注: 组套内各探针可单项检测) | 肝素抗凝骨髓2-3ml或外周血5ml(白细胞＞10x10^9/L且异常细胞比例≥10%可用)，24h内送检 | 3个工作日 | ALL辅助诊断和靶向药物治疗，判断预后 | |
| FISH(Ph-like组套):CRLF2, CSF1R, ABL1,ABL2, JAK2, EPOR,PDGFRβ (注:组套内各探针可单项检测） | 3个工作日 | Ph-like ALL辅助诊断与鉴别，治疗及判断预后 | ||
常见白血病融合基因筛查(融合基因明细见附录3) | EDTA抗凝骨髓3-5ml，或外周血≥10ml(外周血有肿瘤侵犯可用)，48h内送检 | 5个工作日 | 白血病的诊断、分型、治疗方案的制定预后判断 | |
| 29种Ph-like白血病相关融合基因筛查(融合基因明细见附录4) | 5个工作日 | Ph- like白血病的诊断和鉴别诊断、预后评估、靶向治疗及临床试验。 | ||
| 91种白血病相关融合基因筛查(融合基因明细见附录5) | 5个工作日 | AML、ALL的诊断和鉴别诊断、预后评估、靶向治疗等。 | ||
| BCR-ABL融合基因定量(p190,p210,p230) | EDTA抗凝骨髓3-5ml，或外周血≥10ml(外周血有肿瘤侵犯可用)，48h内送检 | 5个工作日 | 部分ALL及其他血液恶性肿瘤的诊断、分型、治疗方案的制定 | |
| BCR-ABL定性筛查(除常见的断裂位点外,还包括e1a3, e13a3, e14a3, e6a2,e8a2等罕见的断裂位点) | 5-7个工作日 | 适用于初诊白血病患者,尤其是存在BCR/ABL罕见类型 | ||
| PML-RARα融合基因定量(L型、S型、V型) | 5个工作日 | 辅助AML-M3的诊断和预后判断 | ||
| AML1-ETO融合基因定量 | 5个工作日 | 辅助AML-M2的诊断和预后判断 | ||
| CBFβ-MYH11融合基因定量 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周≥10ml(外周血有肿瘤侵犯可用)48h内送检 | 5个工作日 | 辅助AML-M4诊断和预后判断 | |
| 全转录组测序 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周血(外周血中异常细胞比例≥10%可用)，24h内送检 | 15个工作日 | 诊断不明白血病融合基因分析，Ph-like ALL基因表达分析等 | |
| FLT3-ITD突变 | EDTA抗凝骨髓3-5ml48h内送检 | 5个工作日 | 2021NCCN治疗指南预后分型指标之一 | |
| FLT3-TKD突变 | 5个工作日 | AML常见突变 | ||
| IKZF1突变 | EDTA抗凝骨髓3-5ml24h内送检 | 5个工作日 | B-ALL预后判断重要指标，Ph-likeALL常见突变之一 | |
| NPM1基因突变热点区域 | EDTA抗凝骨髓3-5ml48h内送检 | 5个工作日 | 2016WHO NPM1突变AML分型标准2021NCCN治疗指南预后分型指标之一 | |
| CEBPA双等位基因突变 | EDTA抗凝骨髓3-5ml48h内送检 | 5个工作日 | 2016WHO CEBPA突变AML分型标准2021NCCN治疗指南预后分型指标之一 | |
| C- kit基因 (Exon8、Exon17) | EDTA抗凝骨髓3-5ml，48h内送检 | 5个工作日 | 2021NCCN治疗指南预后分型指标之一 | |
| TP53基因突变组套(Exon4、Exon5、Exon6、Exon7、Exon8 | 5个工作日 | 2021NCCN治疗指南预后分型指标之一 | ||
| NOTCH1组套(Exon26、Exon27、Exon34） | 5个工作日 | T-ALL预后判断重要指标 | ||
| DNMT3A基因R882位点 | 5个工作日 | AML预后判断 | ||
| 全基因组芯片 | EDTA抗凝骨髓2-4ml，48h内送检 | 10-15个工作日 | 提高AL的诊断准确率，并进行预后评估 | |
| 造血和淋巴系统肿瘤基因突变组套222个基因(基因明细见附录2) | EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周血≥10ml(外周血有侵犯可用)48h内送检 | 10-15个工作日 | 初诊或复发造血和淋巴系统异常或肿瘤患者筛查，协助疾病诊断、预后评估和靶向治疗 | |
| 髓系肿瘤及急性白血病基因突变组套82个基因(基因明细见附录2） | 10-15个工作日 | 造血系统常见基因突变,AML、ALL等疾病辅助诊断、预后判断、靶向治疗等 | ||
| 急性髓系白血病(AML)基因突变组套45个基因(基因明细见附录2) | 10-15个工作日 | AML患者亚型辅助诊断、危险度分层、预后评估、靶向治疗临床试验 | ||
| 急性淋巴细胞白血病(ALL) 基因突变组套35个基因(基因明细见附录2) | 10-15个工作日 | ALL患者预后评估，靶向治疗及临床实验 | ||
| 随访患者 | 血涂片 | 未染色的外周血涂片2张，骨髓涂片5张，常温、干燥送检 | 3个工作日 | 疗效观察监测病情 |
| 骨髓涂片 | ||||
| 免疫组织化学染色 | 10%中性福尔马林固定，48h内送检 | 7个工作日 | 疗效观察监测病情 | |
| 染色体R显带分析 | 肝素抗凝骨髓3-5ml/外周血≥5ml，(白细胞＞10x10 /L且异常细胞比例≥10%可用)，24h内送检 | 5个工作日 | 疗效观察监测病情 | |
| FISH(AML组套)：PML/RARα,AML1/ETO,CBFβ，MLL(注: 可据初诊时异常探针选做) | 肝素抗凝骨髓2-3ml或外周血5ml(白细胞＞10x10 /L且异常细胞比例≥10%可用)，24h内送检 | 3个工作日 | 疗效观察监测病情判断预后 | |
| FISH(ALL组套)：BCR/ABL, MLL,E2A/PBX1,TEL/AML1, IgH(注: 可据初诊时异常探针选做) | 3个工作日 | 疗效观察监测病情判断预后 | ||
| FISH(Ph-like组套)：CRLF2, CSFIR, ABL1,ABL2, JAK2, EPOR,PDGFRβ (注: 可据初诊时异常探针选做) | 3个工作日 | Ph- like ALL辅助诊断和治疗判断预后 | ||
| 微小残留病检测(抗体明细见附录1) | EDTA/肝素抗凝骨髓2-4ml，48h内送检 | 3个工作日 | 更早地预测白血病的复发; 指导白血病的临床治疗; 较早发现白血病细胞是否耐药,据此指导临床用药;评价自体造血干细胞移植的净化效果 | |
| 各种融合基因定量检测(融合基因明细见附录3) | EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周血≥10ml(外周血有肿瘤侵犯可用)48h内送检 | 5个工作日 | 微小残留病检测, 有利于更早地预测白血病的复发; 指导白血病的临床治疗; 评价自体造血干细胞移植的净化效果 | |
| WT1泛白血病基因 | ||||
| EVI1肿瘤活化基因 | ||||
| BCR-ABL融合基因定量 (p190, p210,p230) | EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周血≥10ml(外周血有肿瘤侵犯可用)48h内送检 | 5个工作日 | 辅助ALL判断预后，可作为微小残留检测参考指标 | |
| PML-RARα融合基因定量(L型、S型、V型) | 5个工作日 | M3预后判断, 微小残留检测 | ||
| NPM1基因突变定量(A型、D型、B型) | 5个工作日 | NPM1基因突变微小残留病灶检测针对靶向治疗、预后评估、移植评估 | ||
| FLT3- ITD突变 | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 48h内送检 | 7个工作日 | 2021NCCN治疗指南预后分型指标之一 | |
| 急性髓系白血病(AML)基因突变组套45个基因(基因明细见附录2) | EDTA抗凝骨髓3-5ml或外周血≥10ml(外周血有肿瘤侵犯可用)，48h内送检 | 10-15个工作日 | AML患者亚型辅助诊断、危险度分层、预后评估、靶向治疗及临床实验 | |
| 急性淋巴细胞白血病(ALL)基因突变组套35个基因(基因明细见附录2) | 10-15个工作日 | ALL患者预后评估,靶向治疗及临床实验 | ||
| PML-RARa耐药突变检测 | EDTA抗凝骨髓3-5ml, 24h内送检 | 7个工作日 | APL患者维甲酸耐药检测, 必须同时做PML-RARa融合基因且阳性 | |
| BCR-ABL激酶区突变 | EDTA抗凝骨髓/外周血3-5ml，24h内送检 | 7个工作日 | TKI靶向治疗药物选择和耐药突变检测 |
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