• 骨髓或者外周血标本3ml左右，根据患者白细胞计数进行上下调整（患者白细胞计数在正常范围内4-10*10^9个/L），保证能够有1*10^7个细胞进行检测。患者白细胞计数低于1*10^9个/L，需要抽取患者骨髓或外周血10ml以上，并需要给患者提示有标本质量不合格风险。

IKZF1、ABL激酶区、PML-RARa融合基因PML耐药突变、转录组测序都需要提取细胞中RNA进行检测，RNA在体外很不稳定，24小时会降解60-80%，所以对于进行检测上述四种项目，样本送检建议：

• 可以在当地共建实验室前期处理裂解红细胞离心后提取白细胞，观察白细胞总数有1*10^7个细胞。白细胞加入1mlTrizol冻存-20度冰箱，隔天可通过冰袋-20度寄到本实验室。如是进行转录组测序，需要干冰快递到本实验室，根据路上时间和温度确定干冰和冰袋量，确保寄到本实验室标本处于-20度或者干冰冻存状态。

• 如果没有共建实验室，要求患者抽提的骨髓或者血样当天24小时内4度冰袋送至本实验室，实验室接收到标本需要24小时之内处理。检测ABL激酶区突变需要同时检测BCR-ABL融合基因，PML-RARA融合基因PML耐药突变检测也要同时检测PML-RARA融合基因。（申请单上注明患者抽取标本时间）。这种情况不能保证100%标本质量合格。转录组测序检测不接收这种类型标本，必须要求Trizol状态（经过实验确认的共建实验室可以进行RNA抽提，RNA干冰快递送检）下干冰送检。

• 对于IKZF1、BCR-ABL激酶区突变、PML-RARa耐药突变、转录组测序检测项目， 标本不能预处理或24小时内不能到达实验室的，可将标本立刻在无菌状态下注射至细胞培养基中，采用细胞培养基储存标本，实验室收到标本后视细胞情况进一步检测。

• 新鲜组织标本保证米粒大小，最好能够位于肿瘤中心部位确保属于肿瘤组织细胞。

• 手术石蜡病理切片标本：未经染色的白片。玻片上组织大小直径在1厘米左右，组织白片数量可以5片；直径在0.5-1厘米左右大小，需要10片白片；直径在0.5厘米以下，建议10片白片以上，根据面积大小和厚度自动换算，确保玻片上组织能够有米粒大小体积以上。

• 新鲜蜡块切割，可以按照上述组织大小规格病理切片机直接切割5-10片或以上，切下来的切片卷好直接放置在1.5ml离心管或者相应容器中，保证组织有米粒大小体积或以上。 四、二代测序结果胚系验证。

实体肿瘤患者抽取患者外周血3ml进行验证。血液肿瘤患者根据检测结果判断胚系突变准确率从高到低排列：

• 患者毛囊（直接拔头发10-20根，不能用剪刀剪，需要头发根部毛囊细胞进行检测），结果阴性不能100%排除嵌合体，嵌合体在人群中发生率为亿分之几。

• 父母亲血样（抽取外周血各2ml左右，紫色EDTA抗凝1-2管，结果阴性不能排除患者先证者）。

• 新鲜长出来的指甲，DNA质量较差，检测结果无法保证。 d.患者缓解期标本（外周血标本3ml左右，紫色EDTA抗凝管2-3管，结果阳性不能100%排除克隆性造血病变）。

• 口腔黏膜细胞，会有白血病肿瘤细胞浸润，无法定论。